Disease looks from the perspective of evolutionary theory

Dealing with a disease, we often ask ' why ' (why do I have it?). The question can be approached by two explanations: one is to explain the direct cause, and the other is to explain by evolutionary theory, or it can be called the root cause.

Direct answers, often found in textbooks and taught in medical schools, describe the mechanisms of etiology, pathology that lead to diseases that science knows. These answers are necessary, but not enough. We need to know the deep causes, the answers based on Charles Darwin's evolutionary theory, describing the evolutionary processes of organs in the body and human behavior today. The primary goal of medical Darwin (also called Darwinian Medicine) is to understand and explain why we get sick.

Medical knowledge is based primarily on physiology. Physiology is primarily concerned with analyzing the mechanism of action and interactions of parts of the human body. Once a part of the body has problems or malfunctions, through physiology, by the pathology mechanism, we can understand why it happens, and through the mechanism of disease That birth, we can seek treatment. Therefore, it can be said that the basic strategy of medicine today is to examine the interplay of elements in an open and closed system: environment - people (exogenous and internal) birth) through the genetic characteristics, physiological mechanisms of the body; and their reaction in response to the body's disease in reciprocal relationships with the surrounding environment.

Why we get Sick by Darwinian book (Photo: amazon) How to say, how to diagnose and treat a disease is like the engineers who learn the operation and how to fix mechanical machines when encountering problems. In general, this is a logical strategy, and in the past has been brilliantly successful in discovering many effective treatments for many serious diseases. But despite success, this strategy does not provide us with a comprehensive picture of disease, because it focuses on treating the disease rather than treating people with the disease. In other words, the Western method of analyzing the pathogenesis of pathogenesis seems to neglect the human part in the disease equation. We have to go through the question of ' How does this mechanism work ' to ask the question ' Why is this part '?

From an evolutionary standpoint, the human body is an apparatus in which the components are designed to be incredibly sophisticated, but they are designs based on compromises between benefits and harms. Take your eyes, sometimes as an example of the 'window of the soul' , as an example : The eye is an object that can be said to be a wonder, with the cornea structured with clear and curved tissues. curvature of a moderate degree, with iris has the function of adjusting the brightness of the dark and the lens to play the role of a close-range ' care ' magnifying glass of the eye, and these two parts work smoothly with each other allows light to highlight focus precisely on the surface of the retina. But despite admiring such a wonder, we still see eye design with some significant shortcomings. The biggest drawback of the eye is that both the blood vessels and the nerves of the eye are bundled together into a bundle and enter directly through the retina (because of the small eye structure that requires high optical properties, so all arrangements need to be reasonably reasonable), so only a small pinch of blindness occurs in a moment, typically in the case of ocular arteritis. The second point, we can see in the eyes, to see the image honestly and accurately, our eyes structure completely like a camera (or rather, the camera imitates absolutely the original structure of the eye). Thus the entire optical part of the right eye is absolutely transparent including the cornea, glass fluid. Thus, the eyes must not be cloudy, so there is very little vascular system in the eyes or rather not. Everything nourishes the eye through the osmotic pathway. Thus, if we only lack tears, our eyes are in danger.

The human body is a work with many such contradictions. In other words, it exists as a pair of opposite categories that support:

- While the heart valve is extremely sophisticated, we also have a wisdom tooth (growing at age that is older, about 18-20 years old, so called wisdom teeth), it doesn't function much, but when it grows back it causes a lot of trouble especially on people with short jaws, then we have to call it 'wisdom teeth grow wild' .

- DNA fragments are responsible for directing the development of about 10 billion cells to make the human body, but DNA itself causes the body to degenerate and lead to death.

- The body's immune system can identify and destroy millions of bacteria and ' foreign enemies ', but very often our bodies die because of our own immune system, in schools with anaphylaxis or hypersensitivity, then our bodies fall into the situation of "our soldiers kill our troops ".

- Take the same example of the eye: as mentioned above, our eyeballs are a closed optical component, with little relation to the surrounding organs. So even if it is' descendant ' in the home ', the body's immune system never has the 'registration number' of small parts inside the eyeball. When an eyeball injury occurs, the eyeball breaks out, these internal substances penetrate into the bloodstream. The body's immune system now checks that these are "foreign" invaders, so the central immune system began producing a series of task forces to attack these "foreign" people ; and unseen, they attack the other eye, and consequently the patient is blind. This case in medicine is called 'sympathetic inflammation label'.

Recognizing these contradictions we feel like the human body is designed by a group of prominent engineers but sometimes interfered by clumsy vandals.

The famous geneticist Theodosius Dobzhansky (Photo: washington.edu) However , such ' irrationals ' and contradictions become only logical when we look at the problem through Darwin's lens. The famous geneticist Theodosius Dobzhansky once said: "There is nothing in biology that means anything, if we don't put it in the context of evolution." Biology is the foundation of medicine, and Evolutionary biology is the foundation of biology; so it can be said that we need to understand evolutionary biology to understand medicine. However, evolutionary biology has only been recognized as a basic science of medicine in the last few years (since the 1990s). Researching medical issues in the context of evolution is sometimes called Darwinian Medicine (Darwin Medicine) or Evolutionary Medicine (Evolutionary Medicine).

The vast majority of medical research in the past has been aimed at finding the cause of disease and seeking treatment. In contrast, evolutionary medicine questions why the human body is designed so that we can get diseases like cancer, diabetes, atherosclerosis, depression, cough, etc. So, Evolutionary medicine provides us with a larger perspective, a broader perspective, to explain additional results of medical research.

Natural selection

Two key phrases in evolutionary medicine are natural selection and evolution . Natural selection is actually a very simple principle (not a theory) but easy to misunderstand. Once, when Charles Darwin proposed the principle of natural selection, he certainly did not know the gene; he only cares and relies on differences in human characteristics. As a result, he expressed his ideas about natural selection based on changes in human characteristics with time and some vague ideas about genetic code from one generation to another. But today we know the genes and DNA structure of genes. We know that people have between 30,000 and 35,000 genes, and genes interact with the environment to create different characteristics between people.

The selection principle states that if people with A gene have more females than those with B gene, in the long run, the A gene will become more popular among the population than the B gene, and the B gene will become rare. see in the population. Therefore, referring to natural selection refers to (a) variation in information contained in genes that makes differences in the characteristics of an organism; (b) differences in reproductive ability of organisms, as a result of (c) changes in gene information over generations. The key to understanding natural selection is to realize that organisms don't change, but the information and genes in organisms change over time.

With this perception, let us consider the explanations of Darwin's medicine. I will divide these explanations into four groups: defense mechanisms, competition with other organisms, compromise mechanisms, and adaptation to new environments.

Evolution of defense mechanisms

Many symptoms of illness (or even disease) are caused by pathogens or abnormalities in the body, or exogenous or endogenous agents. Infection, polio, jaundice, or a stroke are some examples of the above statement. But some other manifestations are not caused by abnormalities in the body but by defense mechanisms, and these mechanisms are too evolutionary to protect us when confronted with a danger. Such as cough, pain, vomiting, diarrhea, fatigue, and anxiety. Maybe many of us think these are diseases, but in reality they may be preventative mechanisms!

Cough is probably the most common one that all of us experience. But why do we cough? The answer relates to the body's defense mechanism. Indeed, coughing can be the most effective defense mechanism, because it helps expel toxins from the body. Many studies show that people who are unable to discharge foreign bodies in the airways and lungs often die from pneumonia. And most obviously, in cases of pneumonia in the acute phase, if the patient is unable to cough or use medication to stop coughing, the disease process will last longer and more cases of death due to sputum accumulation cause ventilation blockage.

Pain and anxiety are the ' products ' of the natural selection process. Concerns and pain are two " testimonies " that go hand in hand when we experience a great loss (such as having a family member die), and therefore they are often associated with feelings. negative. But the ability to endure pain and anxiety also has its benefits. If it is not beneficial, we may never be able to worry or suffer.

Pain is a defense mechanism . Pain, no matter how much we have to be miserable, is actually an alarm signal to the body that tissues and cells are in danger or are in danger. Pain response is a warning sign for our brains to know, and controlling our minds must stop those parts from functioning so that they have time to recover. People who do not know pain often die early (before the age of 30), and do not have the opportunity to save genes for future generations. For example, people with spinal cord (syringoyelia), due to damage to nerves that transmit painful signals, can hold a cup of extremely hot and normal coffee, or can burn a burning cigarette. gradually reaching the finger without feeling pain at all. Or for leprosy patients, sensory nerves (pain, heat) are hurt, making the limbs no longer know what 'fear' is, resulting in patients being truncated. finger knuckles, so called leprosy! So, unintentionally preventing pain by drugs can lead to unpredictable consequences.

Fear is also a defense mechanism for benefits . Most of us feel frightened by dangerous creatures like snakes, centipedes, spiders, or fear when standing on a towering building. Evolution and natural selection have made us find ways to avoid these dangers. The rabbit's brain is ' programmed ' to avoid wolves, and it is not surprising to know that our brains have a similar ability. But fear is also a process of learning through evolution, and the lesson may be wrong, sometimes right, so we sometimes pay a heavy price for fear. Psychology professor Susan Mineka once conducted an interesting study: when monkeys were raised in cages they were not afraid of snakes, they dared to step through the snake to get bananas for food; but when they were shown a video in which the monkey reacted fearfully to the snake, they became afraid of snakes ever since and did not dare to go near the snake again!

A fever, not only does it increase the endocrine rate, but it also helps regulate body temperature. Increasing the temperature makes it faster and easier to kill pathogens or toxins. And the increase in body temperature itself is a mechanism that changes the optimal habitat of bacteria, making them die quickly. Many scientific studies show that even when lizards (cold-blooded), when implanted with bacteria make them infected, often reaching warm areas until their bodies increase by a few degrees. If they block lizards to warm areas, they are at risk of dying quickly because of infection. A similar study by Evelyn Satinoff (University of Delaware) in elderly mice also showed a similar result: when mice were infected, they often went to places with high temperatures to survive.

But being aware of the benefits of defense mechanisms is not as obvious as the above cases. Many of us often experience seemingly innocuous reactions to pain, fever, diarrhea, or vomiting. In order to understand these reactions, it is necessary to analyze the system that governs the reactions of the body according to signal-detection theory. Many toxins circulating in the body often come from the stomach. An organism can effectively expel it by vomiting, but it also has to pay a ' false positive ' price, ie the mechanism of vomiting is triggered, but there is no toxin in the body, and this behavior costs a few calories of energy. But if the defense mechanism is not triggered while there is a toxin in the body, the cost is sometimes more expensive: death.

Natural selection, therefore, tends to adjust the extremely sensitive mechanisms according to the aforementioned signal recognition principle. A fire protection system is considered reliable if it alarms whenever there is smoke or fire, but it can also give false alarms (like smoke coming from an oven!) Similarly, in The human body also has a lot of such alarm systems, but there are times when they are also unnecessarily alerted, and we sometimes have to suffer because of these ' fake ' alarms. This principle explains why controlling defense mechanisms often leads to serious consequences. Because most reactions come from small threats, interference in defense mechanisms is often harmless; only when the major defense mechanisms are controlled will the consequences be serious. Here we understand, the evolution of the body's organs also follows a principle of 'it is better to miss a mistake than to miss!'

Conflict with other creatures

A large part of disease is a consequence of competition between organisms. The most obvious example is competition between humans and bacteria and pathogens. Can compete between rabbits and wolves to illustrate this idea. If a gene (or gene mutation) makes wolves run faster than other animals, wolves will catch rabbits easily, and this gene will become more common in later generations. And for rabbits, the consequence of this phenomenon is that fewer and fewer rabbits survive, and the surviving rabbits are in danger. Only fast-running rabbits survive long, and natural selection will increase genes that make rabbits run faster. Even in rabbits, hare (hare) is mischievous and the speed of fasting is many times faster than that of rabbits.

Similarly in humans, natural selection cannot provide us with a comprehensive defense mechanism against all toxins and pathogens, because these toxins and pathogens are often progressive. Turn faster than the human body! For example, E. coli, with an extremely rapid reproductive rate (one day of their evolution is equal to the time of human evolution about 1000 years), and therefore they have more time to survive and tons. attacking people, meanwhile, the body's defense system, whether natural (internal force) or due to drug use, does not have enough time to deal with new enemies. Therefore, to this day, scientists still have to give up the very rapid resistance of bacteria to any new generation of drugs. Or so far, does anyone know if stopping the runny nose with drugs effectively shortens the duration of illness? Drugs against runny nose have absolutely no healing effect, but it only reduces cell secretion, while it is harmless. The runny nose is the body's defense mechanism, the nasal secretion is to cleanse bacteria; Then we have to sneeze to expel the pathogen. While taking anti-nasal medication, anti-sneezing, is that we confine pathogens back in our bodies, the pathological process also has a much longer risk.

Infection is a consequence of competition because of survival between two organisms : between the parasite (bacteria) and the host (ie our body that bacteria live on). People in general have conquered many pathogens with drugs such as antibiotics and vaccines. Human victory is relatively fast and seems complete, as the confident statement of the US Secretary of Health, William H. Stewart, in 1969: "Now we can say that infectious disease It is time for us to close the disease. " But the enemy, and with the power of natural selection, made that statement funny! The harsh reality is that pathogens are able to adapt to any chemical that humans use to destroy them. A scientist said bitterly: "The war is over, but the winner is our enemy."

Antibiotic resistance is a classic testament to the power of natural selection. Bacteria have genes that help them reproduce, despite the presence of antibiotics they reproduce very quickly, and therefore antibiotic-resistant genes have the opportunity to expand throughout. place. Dr. Joshua Lederberg (Rockefeller University, Nobel Prize) has done research to show that parasites can pass from one host to another, even generating a few more infected pieces of DNA. Today, some tuberculosis-causing bacteria in New York are resistant to all three antibiotic treatment groups; The survival of patients with these bacteria was not much longer than the time that TB patients survived a century ago.

Many people, including physicians and scientists, still believe that pathogens become 'more gentle ' after they live with the host parasite for a long time. At first glance, this theory seems reasonable. A creature capable of killing hosts quickly is hard to find a new host to survive; Therefore, natural selection seems ' kind ' to moderate pathogens. For example, syphilis, an extremely toxic disease when first spread to Europe, after several centuries of existence, the disease becomes " healed " more. The level of toxicity of the pathogen is a life story, sometimes ups and downs, depending on which option is beneficial for their genes.

Because pathogens (such as bacteria) pass from one patient to another, and if the level of toxicity is low, they can be beneficial, because they ' allow ' the host (patient). ) healthy to interact with many other parasites, and therefore they will have time and opportunity to survive longer. But for some diseases, such as malaria, bacteria can also pass from one patient to another, but only in patients with exhaustion, losing almost their capacity. For such pathogens, they often rely on ' intermediate organisms ' (such as mosquitoes), and a high degree of toxicity can benefit in a certain situation. This principle involves controlling and controlling infectious diseases in hospitals, where medical staff may be intermediaries that lead to the production of dangerous bacteria.

With cholera cases, public water sources play a role of mosquitoes. When drinking and bathing water is contaminated due to waste and defecation from paralyzed patients who are unable to stand, natural selection tends to increase the toxicity, because more and more cases of diarrhea increase. the ability of the parasite to expand even if the patient dies quickly. But when sanitation improves, natural selection tends to fight against bacteria that cause diarrhea (such as cholera) to prioritize the existence of weaker bacteria like El Tor bacteria. Under these conditions, once the host dies, it means the bacteria die. But a more sick and more active host, the bacteria have a low toxicity and have more chances to spread to many other hosts and live longer. Another relatively more obvious example is that once the sanitation situation becomes good, the harmful bacteria such as the flexerie bacilli of flexerie are removed from the environment and replaced by a more "gentle" bacterium. is the sonnei strain bacilli.

Recognizing such delicate situations can help public health policy planning. Based on the theory of evolution, we can predict that using clean needles and promoting safe sex can save more lives of HIV-infected victims than use drugs to kill HIV. If human behavior by itself can prevent (or reduce the rate of HIV infection), then the bacteria that do not kill their ' host ' (ie the patient) are more likely to survive than those Toxic bacteria often die with their homeowners. Therefore, being aware of this may change the current HIV situation. If you look at the problem from an evolutionary perspective, this is completely logical and easy to understand. The HIV virus has survived through natural selection, adapting to hosts through natural adaptation. We must also by nature to invite these "uninvited" guests out of our bodies, it must be much more effective and safe when we use an artificial chemical to influence the virus; In part, our drug is an incentive for HIV virus to mutate faster, sooner to adapt to the new life situation, on the other hand we harm ourselves with those chemicals.

Conflicts with other microorganisms are not limited to pathogens or bacteria. Trong quá khứ, con người thường phải đương đầu với dã thú, những ' kẻ thù ' không ngần ngại dùng con người làm bữa ăn cho chúng. Ngoại trừ vài nơi trên thế giới, những dã thú ăn thịt người ngày nay không còn là mối đe dọa cho sự sinh tồn của con người nữa. Ngày nay, chúng ta đang đương đầu với những sinh vật nhỏ hơn như nhện và rắn chẳng hạn. Một điều khá trớ trêu là chúng ta sợ hãi những sinh vật nhỏ bé vì những ám ảnh về nguy cơ tiếp xúc với chúng. Sự thật là có một sinh vật còn nguy hiểm hơn cả những dã thú hay những sinh vật có khả năng đầu độc: sinh vật đó chính là … con người. Con người gây chiến tranh, đánh phá chém giết nhau, không phải để ăn thịt mà để kết bạn, để tìm thêm thuộc địa và tài nguyên thiên nhiên. Những cuộc xung đột bạo động giữa con người thường xảy ra trong phái nam, nhất là thời còn trẻ tuổi, và qua những xung đột này con người tổ chức thành từng nhóm riêng lẻ để phục vụ cho mục đích gây hấn. Chính vì thế chúng ta thấy quân đội gồm đại đa số là thanh niên, và con người phải trả một cái giá đắt cho việc tổ chức thành nhóm này!

Ngay cả những mối quan hệ mật thiết giữa con người cũng có khi gây nên những xung đột có ý nghĩa y khoa. Chẳng hạn như lợi ích tái sản sinh của người mẹ và trẻ sơ sinh, thoạt đầu thì có vẻ theo chiều hướng ' đôi bên cùng có lợi ', nhưng nếu xem xét kĩ thì có thể ngược lại. Nhà sinh vật học Robert L. Trivers trong một bài viết năm 1974 từng đưa ra một nhận xét rằng khi đứa con của người mẹ lên vài ba tuổi, lợi ích di truyền của bà mẹ đòi hỏi hay khuyến khích bà mẹ nên có thai một lần nữa, trong khi đó lợi ích của đứa trẻ là được tiếp tục nuôi dưỡng. Ngay từ khi còn trong bụng mẹ, cuộc ' tranh chấp ' đã xảy ra. Đứng trên quan điểm ưu thế của bà mẹ, kích thước tối ưu của bào thai phải nhỏ hơn một chút so với kích thước mà bào thai và người cha mong muốn. Sự mâu thuẫn lợi ích này, theo David Haig (Harvard University) làm cho cuộc chạy đua giữa bào thai và bà mẹ trong việc điều chỉnh áp suất máu và lượng đường trong máu, thỉnh thoảng có thể làm cho bà mẹ bị cao huyết áp và tiểu đường trong khi mang thai.

Cân bằng lợi và hại

Hầu như mỗi cơ phận của cơ thể con người đều được ' thiết kế ' để phòng chống bệnh tật, nhưng với một cái giá. Chẳng hạn như tại sao cánh tay của chúng ta không mạnh hơn để phòng chống gãy xương? Xương tay có thể thiết kế dày hơn để chống gãy xương khi chúng ta té, nhưng nếu xương tay được làm cho dày hơn, sự năng động và khéo léo của tay sẽ bị giảm và cổ tay sẽ không linh động được.

Tại sao sinh đẻ là một quá trình đau đớn? Tại sao quá trình sinh đẻ lại quá phức tạp? Câu trả lời ' trực tiếp ' mà sách giáo khoa giải thích là bởi vì đường kính của khung xương chậu của người mẹ chỉ bằng hay dài hơn một chút so với đường kính của đầu của thai nhi. Khung xương chậu lại là một loại xương bán khớp, có nghĩa là nó không hẳn là một xương liền mà không hẳn khớp; nó chỉ giãn nở ở phụ nữ trong giai đoạn cuối của thai kỳ và trong quá trình sinh nở. Xung quanh khớp, xương này là hàng ngàn đầu dây thần kinh cảm giác. Khi đó, đường ra của thai nhi hẹp, dẫn đến sự đau đớn cho người mẹ, và quá trình sinh đẻ có khi trở nên phức tạp khi bài toán khung chậu và kích thước đầu thai nhi không giải quyết được qua ' cơ chế cơ học '. Tuy nhiên, trong khi có thai, cơ thể người mẹ tiết ra kích thích tố relaxin giúp làm cho cổ tử cung giãn nở đôi chút, và qua đó làm giảm mức độ phức tạp của quá trình sinh đẻ.

Với những câu trả lời như thế sinh viên có vẻ hài lòng, mặc dù trong thực tế đó là những câu trả lời chưa đầy đủ, nếu không muốn nói là có tính ' che đậy '. Thật vậy, những sinh viên nào tò mò chắc chắn sẽ hỏi thêm 'Tại sao đầu của thai nhi lại quá lớn so với khung xương chậu ', hay ' Tại sao cổ tử cung của người mẹ không rộng hơn '? Đây là những câu hỏi không thể trả lời bằng sinh lý học, mà phải được tiếp cận từ thuyết tiến hóa. Khoảng 2,5 triệu năm trước đây, một loài sinh vật tiến hóa và tách rời thành 2 nhóm sinh vật, trong đó một nhóm tiến hóa thành con người hiện đại ngày nay. Khoảng 500 ngàn năm trước đây, tổ tiên của chúng ta đã có bộ óc và sọ lớn như bộ óc và sọ của chúng ta ngày nay. Tuy nhiên, giống cái đã tiến hóa với một xương chậu tròn trĩnh hơn trước đây để cho việc sinh nở dễ dàng hơn. Nhưng có một hạn chế trong quá trình tiến hóa và thích ứng với môi trường sống – đó là con người đi đứng bằng hai chân. Nếu khung xương chậu quá rộng, việc đi đứng (rất quan trọng trong thời săn bắt) sẽ trở nên khó khăn và thiếu hiệu quả. Thành ra, có thể nói kích thước của khung xương chậu là một kết quả của sự cân bằng (hay ' thỏa hiệp ') giữa lợi và hại của các đặc tính con người trong quá trình tiến hóa. Sự thoả hiệp này thể hiện ở điểm ' không thể được cả hai ', và người phụ nữ chỉ đau khi sinh nở thôi, còn để cái khung chậu có hẹp tí chút thì lại có lợi cho cả một quãng đời sống dài.

Tại sao chúng ta đi đứng bằng hai chân? Nhiều giải thích đã được đề ra: đi đứng bằng hai chân có lợi ích sử dụng dụng cụ, vũ khí và bồng bế con. Đi đứng bằng hai chân có nhiều lợi ích, nhưng chúng ta vẫn phải trả giá bởi vì xương sống được thiết kế tối ưu cho sinh vật đi bằng bốn chân, và khi đứng thẳng một lực ép lớn đè nặng trên các đĩa của đệm phần dưới xương cột sống làm đau đớn và có khi tàn phế. Thật vậy, đau lưng là một trong những chứng thường hay gặp nhất trong tất cả các bệnh tật. Có thể thời gian tiến hóa của con người chưa đầy đủ để hóa giải những tác hại này.

Một đặc tính khác nếu mới biết qua thì có vẻ như là một thích nghi không tốt: đó là chúng ta thiếu lông (so với các động vật khác như chó và mèo). Có thuyết cho rằng thiếu lông có một ích lợi là làm tăng khả năng ra mồ hôi. Cũng có giải thích khác cho rằng trong quá trình tiến hóa tổ tiên chúng ta tiêu ra khá nhiều thời gian sống trong môi trường sông nước. Dù cho cách giải thích thế nào đi nữa thì thiếu lông cũng có một vài bất lợi, nhất là đối với những người có da nhợt tái, như hay dễ bị cháy nắng và dễ bị ung thư da, thậm chí chết vì ung thư.

Có thể xem hội chứng rối loạn thần kinh (manic depressive) nằm trong khuôn khổ giữa lợi và hại. Chứng rối loạn thần kinh có nguồn gốc từ đột biến gien và ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số. Hệ quả của chứng rối loạn thần kinh cực kì nguy hiểm: 20% người mắc chứng này tự tử và 20% thì có nguy cơ chết vì các bệnh khác. Chọn lọc tự nhiên có lẽ chống lại các gien gây nên chứng rối loạn thần kinh, cho nên nếu các gien này tồn tại thì chắc chúng cũng có một vài lợi ích. Lợi ích gì ? Qua nhiều thế kỉ người ta biết rằng những người mắc chứng rối loạn thần kinh thường là những người có óc sáng tạo rất cao. Do đó, có lẽ chính các gien gây nên chứng rối loạn thần kinh cũng có lợi ích của chúng về mặt sáng tạo.

Bệnh hồng cầu liềm (sickle cell disease) là một ví dụ khác về sự tương quan giữa lợi và hại của gien. Gien gây nên bệnh hồng cầu liềm cũng là gien có lợi ích chống lại bệnh sốt rét. Bệnh này do một gien có tên là hemoglobin (Hb) gây ra. Gien Hb có hai biến thể (alleles: S và A) làm nên ba dạng (genotypes): SS, SA và AA. Biến thể S thường hay tìm thấy trong các sắc dân sinh sống ở các vùng nhiệt đới và Phi châu nơi bệnh sốt rét còn hoành hành, nhưng tại các sắc dân da trắng rất hiếm (dưới 1%) người mang biến thể S. Những người có dạng gien SS rất dễ bị mắc bệnh hồng cầu liềm, nhưng nguy cơ bị bệnh sốt rét thì hầu như không đáng kể!

Thích ứng với cái mới

Môi trường mà chúng ta đang sống rất khác với môi trường mà chúng ta từng được thiết kế để sống hàng trăm ngàn năm trước đây. Phần lớn những bệnh chúng ta hay gặp ngày nay chỉ phố biến trong vòng 100 năm qua do thay đổi môi trường sống, một phần lớn khác phát sinh từ khi con người bắt đầu làm cuộc cách mạng nông nghiệp (khoảng 15 đến 20 ngàn năm trước đây tại Đông Nam Á). Trước thời cách mạng nông nghiệp, con người sống chủ yếu từng nhóm 10 – 50 người bằng nghề săn thú và hái trái cây hoa quả. Vào thời kì đó, muối còn rất hiếm và đường chỉ có từ trái cây chín hay mật ong, và béo phì có lẽ chưa tồn tại. Nhưng ngày nay chúng ta sống trong một môi trường hoàn toàn khác.

Chỉ cần dạo một vòng bệnh viện chúng ta có thể thấy rất nhiều bệnh hiểm nghèo do chính con người gây nên. Tai biến mạch máu não, chẳng hạn, là do chứng vữa xơ động mạch, một vấn đề trở nên rất phổ biến chỉ trong thế kỉ này nhưng rất hiếm trong thời con người còn sống trong cuộc sống săn bắt và hái lượm. Nhiều nghiên cứu dịch tễ học chỉ ra hàng tá yếu tố nguy cơ mà chúng ta có thể tránh để giảm nguy cơ bệnh tim, như hạn chế chất béo, ăn nhiều rau xanh, vận động thường xuyên. Nhưng ở phương Tây, trong khi hàng trăm hệ thống nhà hàng ăn liền khấm khá ra và bành trướng thêm, thì thực phẩm ' diet ' (tiết thực) lại mòn mỏi đợi trong siêu thị để chờ khách hàng đến chiếu cố, và các thiết bị tập thể dục trở thành những cái móc treo quần áo thời trang đắt tiền. Tỉ lệ người Mĩ quá cân hiện đang lên đến con số 30%, và đang gia tăng. Chúng ta biết cái gì tốt và cái gì xấu cho sức khỏe chúng ta, nhưng tại sao phần đông chúng ta lại tiếp tục đi theo con đường thiếu lành mạnh và có hại cho sức khỏe?

Nhân tố nào đã đi đến những quyết định thiếu sáng suốt như thế? Trả lời: bộ não. Mà bộ não thì được hình thành để đối ứng và thích nghi với một môi trường rất khác với môi trường chúng ta đang sống. Ở vùng hoang mạc Phi châu, nơi mà tổ tiên chúng ta được 'thiết kế' và hun đúc, chất béo, muối và đường thường rất hiếm và quí. Thời đó, những ai có cơ hội tiêu thụ nhiều chất béo có lợi thế sống sót rất đáng kể. Nói cách khác, những người này có cơ may thoát khỏi những đợt đói khát từng tiêu diệt hầu hết những người đồng tộc ốm yếu hơn. Và chúng ta, hậu duệ của họ, vẫn mang trong người những thói quen ham mê chất béo cho đến ngày nay, nhưng ngày nay chất béo không phải là cái gì quá hiếm hoi nữa. Những ' đam mê tiền sử ' này -- được thôi thúc bằng những quảng cáo hấp dẫn của các công ti thực phẩm khổng lồ, những công ti cũng tìm cách sống sót vào nỗ lực bán những gì chúng ta muốn tiêu thụ -- dễ dàng đánh bại tri thức và ý chí của chúng ta. Thật là trớ trêu khi con người phải lao động hàng chục thế kỉ để tạo ra những môi trường sống với sữa và mật thừa thãi, để rồi phải chứng kiến sự thành công của chúng ta gây nên những bệnh tật hiểm nghèo và dẫn đến cái chết.

Càng ngày chúng ta càng lệ thuộc vào nhiều hóa chất, nhất là rượu và thuốc lá. Những hóa chất gây ra rất nhiều bệnh tật, làm tốn kém đến ngân sách gia đình và nhà nước, cũng như nạn tử vong non. Mặc dù con người trong quá khứ vẫn sử dụng các hóa chất trợ thần kinh (psychoactive substances), nhưng tác hại chỉ trở nên hiển nhiên khi khi chúng ta tiếp xúc với một môi trường mới: đó là sự có mặt của các loại thuốc mới có thể tiêm trực tiếp vào cơ thể. Phần lớn những hóa chất này, kể cả nicotine, côcain và thuốc phiện, là những sản phẩm của quá trình chọn lọc tự nhiên đã được tiến hóa để phòng chống cây cỏ và côn trùng. Bởi vì con người có chung một di sản tiến hóa cùng côn trùng, cho nên phần lớn những hóa chất này ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh.

Trong vài thập niên gần đây bệnh ung thư vú đang trên đà gia tăng. Ngoài vài trường hợp do các yếu tố di truyền gây ra, xu hướng này có thể là hệ quả của sự thay đổi môi trường và cách sống của chúng ta. Tiến sĩ Boyd Eaton và đồng nghiệp tại Đại học Emory cho biết tỉ lệ ung thư vú trong các xã hội được xem là " lạc hậu " chỉ bằng một phần nhỏ so với tỉ lệ ở các nước " văn minh " như Mĩ và Âu châu. Họ giả thuyết rằng thời gian giữa tuổi có kinh và tuổi có thai lần đầu là một yếu tố nguy cơ số một. Ngoài ra, yếu tố nguy cơ khác là thời gian từ lúc tuổi có kinh đến tuổi mãn kinh. Trong thời con người còn sống bằng săn hái, tuổi có kinh là khoảng 15 hay thậm chí muộn hơn nữa, và sau đó vài năm là có thể mang thai và sau 2 hay 3 năm nuôi con, lại có thai lần nữa. Thời gian giữa lúc nuôi con và mang thai lần nữa là thời gian nồng độ kích thích tố cao nhất và có thể có ảnh hưởng tiêu cực đến nguy cơ bị ung thư vú.

Trong các xã hội hiện đại, ngược lại, tuổi có kinh lần đầu là 12 hay 13, có lẽ một phần là do lượng chất béo đầy đủ cho phép người phụ nữ có khả năng nuôi dưỡng một bào thai – và lần có thai đầu tiên có lẽ vài thập niên sau đó hay không bao giờ. Một người phụ nữ thời săn hái có lẽ có 150 lần kinh nguyệt trong đời, trong khi đó một người phụ nữ trung bình trong xã hội hiện đại có 400 lần kinh nguyệt hay thậm chí cao hơn.

Như đã lưu ý trên, mắt của động vật có xương sống được ' bố trí ' ngược. Mắt của con mực, ngược lại, không có cấu trức ngược đời này, với mạch máu và dây thần kinh bố trí ở phía ngoài, xuyên qua những nơi cần thiết và ghim xuống cái võng mạc để không dễ dàng bị tháo gỡ. Cấu trúc sai lầm của mắt con người là do một nhầm lẫn may rủi; mấy trăm triệu năm về trước, lớp tế bào nhạy cảm trước ánh sáng trong tổ tiên chúng ta được đặt ở vị trí khác với tổ tiên của mực. Hai thiết kế tiến hóa theo hai chiều hướng khác nhau, và cho đến nay không có con đường trở lại!

Tiến hóa và y học tiến hóa

Y khoa là một ngành nghề thực tế hơn là lý thuyết. Để điều trị bệnh nhân người bác sĩ muốn biết tại sao bệnh nhân mắc bệnh và phải làm gì để bệnh nhân hết bệnh. Đứng trước bệnh nhân, người bác sĩ thực hành không cần đặt câu hỏi tại sao một cộng đồng mắc bệnh như bệnh nhân này. Bệnh nhân đến phòng mạch bác sĩ với một móng chân sưng vì có quá nhiều acid uric, và bác sĩ cần phải lập tức giúp đỡ bệnh nhân. Còn việc nồng độ acid uric cao lại có thể bảo vệ chúng ta chống lại lão hóa thì chẳng ăn nhập gì đến chuyện gây ra cái móng chân đau trong trường hợp này cũng như không nằm trong phương trình của điều trị bệnh nhân.

Thế nhưng y học tiến hóa có thể giúp cho bác sĩ trong nhiều vấn đề thực tế. Chẳng hạn như nhận thức được rằng tiêu chảy, cảm cúm, đau đớn, ói mửa, và lo lắng là những cơ chế phòng vệ có ích cho con người giúp cho bác sĩ điều trị những bệnh này một cách tinh vi hơn. Một mặt, nhận thức này buộc bác sĩ phải suy nghĩ cẩn thận trước khi quyết định có nên dùng thuốc để làm tê liệt những cơ chế phòng vệ hay không.

Đối với y tế công cộng, tiếp cận bệnh tật qua quan điểm của thuyết tiến hóa có ý nghĩa quan trọng, bởi vì nó giúp cho những người hoạch định chính sách suy nghĩ về thay đổi môi trường sinh sống của một dân số. Chẳng hạn như nhận thức rằng những sinh vật có khả năng lây truyền bệnh giữa các kí chủ (bệnh nhân) bại liệt là những sinh vật nguy hiểm có thể giúp ích cho việc phát triển chính sách y tế công cộng. Sử dụng condom không những chỉ phòng ngừa lây truyền các bệnh liên quan đến tình dục, mà còn làm giảm cường độ độc hại của tác nhân gây bệnh. Một bệnh lây truyền qua tình dục làm cho con người chết sớm hay tê liệt sớm thường có xu hướng tăng cường độ độc hại nếu bệnh nhân có nhiều quan hệ tình dục với nhiều người khác nhau; nhưng nếu bệnh nhân sử dụng các phương tiện bảo vệ hay tránh 'phiêu lưu ' với tình dục thì, theo thuyết tiến hóa, cường độ độc hại của tác nhân gây bệnh có thể giảm. Những nguyên lý này rất có ích cho việc phát triển vắc-xin để phòng chống bệnh tật.

Đối với nghiên cứu y khoa và giáo dục y khoa, y học tiến hóa đặt ra rất nhiều chủ đề nghiên cứu thú vị. Hiện nay, mở bất cứ sách giáo khoa y học nào chúng ta đều thấy những lý giải về bệnh tật dưới những tiêu đề như dấu hiệu và triệu chứng, các phát hiện từ nghiên cứu y học, các chẩn đoán khả dĩ, quá trình phát triển của bệnh, biến chứng, dịch tễ học, nguyên nhân, sinh lý học, điều trị, và hệ quả. Nhưng chưa có sách giáo khoa nào có tiêu đề dành cho các lý giải về bệnh tật dưới ánh sáng của y học tiến hóa.

Nhiều nhà nghiên cứu y học cho rằng đó là một thiếu sót. Một lý giải bệnh tật đầy đủ phải trả lời những câu hỏi sau đây:

- Khía cạnh nào của hội chứng của căn bệnh là trực tiếp xuất phát từ bệnh, và khía cạnh nào xuất phát từ các cơ chế phòng vệ của cơ thể?

- Nếu căn bệnh là do một phần di truyền thì tại sao các gien gây bệnh tồn tại?

- Có phải các yếu tố liên quan đến môi trường sống cũng góp phần gây nên căn bệnh?

- Nếu căn bệnh liên quan đến nhiễm trùng thì khía cạnh nào của căn bệnh là có lợi cho kí chủ (bệnh nhân) và khía cạnh nào có lợi cho kí sinh trùng? Các tác nhân gây bệnh sử dụng 'chiến lược' nào để làm tê liệt hệ thống phòng vệ của cơ thể?

- Những di sản tiến hóa nào hay những dàn xếp gữa lợi và hại nào làm cho chúng ta mắc bệnh?

Những câu hỏi đơn giản như thế có thể giúp cho chúng ta một số định hướng để nghiên cứu y học trong tương lai. Ngay cả đối với cảm lạnh cũng đặt ra một số đề tài thú vị: sử dụng aspirin sẽ đem lại hiệu quả hay tác hại gì? Hệ quả của việc sử dụng thuốc hít vào mũi (inhalers) hay các thuốc chống nghẹt mũi ra sao? Một thách thức cho y học tiến hóa là đánh giá hiệu quả của các chất chống oxy hóa (anti-oxidants) như vitamin C, vitamin E và beta-carotene. Y học cổ truyền từ lâu cho rằng những chất này có hiệu quả chống lại bệnh tim mạch, ung thư, và thậm chí làm giảm lão hóa. Đến nay đã có nhiều kết quả từ các nghiên cứu lâm sàng nhất quán với quan điểm cổ truyền trên, nhưng một nghiên cứu qui mô khác vào năm 1994 lại cho thấy các chất trên có thể làm tăng nguy cơ ung thư ở vài người! Nhưng đứng trên nguyên lý của y học tiến hóa, chúng ta có thể lý giải rằng chọn lọc tự nhiên có thể làm cho nồng độ hóa chất chống oxy hóa trong cơ thể nâng cao ngay cả chúng có thể gây ra một số bệnh. Nồng độ axít uric thường cao hơn ở các sinh vật sống lâu và ở những người với bệnh gout. Rất có thể chọn lọc tự nhiên làm tăng nồng độ axít uric hay các hóa chất khác kể cả bilirubin, bởi vì đây là những hóa chất chống oxy hóa có thể làm chậm quá trình lão hóa ở những sinh vật sống lâu. Đây là những đề tài đơn giản mà chúng ta có thể khai thác trong tương lai.

Như chúng ta đã thấy qua vài trường hợp trình bày trên đây, chọn lọc tự nhiên hay tiến hóa không phải nhằm mục đích tối ưu hóa sức khỏe của sinh vật, mà chỉ quan tâm đến sự tái sản sinh của gien. Những gì đem lại lợi ích cho gien không có nghĩa là sẽ đem lại lợi ích cho sinh vật, cho chúng ta. Thành ra, một gien có thể làm cho chúng ta có khả năng tái sản sinh tốt, và gien đó sẽ trở nên phổ biến hơn trong các thế hệ mai sau, nhưng cũng chính gien đó có thể gây tác hại khác đến sức khỏe của chúng ta!

Trong phần cuối của cuốn sách nổi tiếng ' Origin of Species ' (Nguồn gốc của các chủng loại), Charles Darwin tiên đoán rằng công trình của ông sẽ dẫn đến nhiều nghiên cứu quan trọng trong một tương lai gần. Sau gần 200 năm, tiên đoán của Darwin đang dần dần trở thành sự thật. Mặc dù dưới ánh sáng của lý thuyết Darwin, sinh học tiến hóa nay chỉ mới đang trong giai đoạn phôi thai, và mới được công nhận là một bộ môn khoa học cơ bản của y khoa. Hiện nay, y học tiến hóa chỉ tồn tại ở mức độ lý thuyết, nhưng những giải thích sâu sắc của y học tiến hóa có thể dẫn đến một cuộc cách mạng trong y học hiện đại. Nếu không hiểu thấu đáo được sự năng động của quá trình tiến hóa, chúng ta sẽ không thể nào hiểu đúng nguồn gốc của bệnh tật.

--------------------------------------------------------

Note:

1. Phần lớn bài viết này là tóm tắt quyển sách 'Why we get sick: The new science of Darwinian medicine' của Randolph M. Nesse và George C. Williams, Nhà xuất bản Vintage Books , New York, 1994. Có thể nói Nesse và Williams là hai nhà khoa học khởi xướng thuyết y học tiến hóa hay y học Darwin. Randolph M. Nesse là một bác sĩ tâm thần và giữ chức giáo sư y khoa, Đại học Michigan. George C. Williams là giáo sư sinh thái học và tiến hóa (ecology and evolution) thuộc đại học Stony Brook (State University of Stony Brook).

2. Ngoài cuốn sách trên, một số dữ kiện được trích ra từ các tài liệu sau đây: Harris EE, Malyango AA. Evolutionary explanations in medical health profession courses: are you answering your students 'why' questions? BMC Medical Education 2005, 5:16 doi:10.1186/1472-6920-5-16; Wick G, et al. A Darwinian-evolutionary concept of age-related diseases. Experimental Gerontology 2003; 38:13-25; Nesse RM, Williams GC. on Darwinian medicine. Life Science Research (published in China) 1999; 3:1-17, and 1999; 2:79-91.

3. Tác giả cám ơn Bác sĩ Nguyễn Đình Nguyên đã đọc qua bản thảo, biên tập và góp ý vài phần trong bài viết.

Tác giả: GS Nguyễn Văn Tuấn